乳腺癌母亲风险并不代表女儿风险

乳腺癌母亲风险并不代表女儿风险 [标签:url] [标签:科室] 摘要：因此，在人群水平，母亲与女儿根据基因变异得出的乳腺癌风险评分之间存在相关性；在个体水平，母亲与女儿的乳腺癌风险评分相关性高度可变，仅仅根据母亲的乳腺癌风险评分，无法提供关于子代乳腺癌预防和筛查的信息。 编者按：曾经有人看到我们发布的文章后，留言称自己的大姑和二姨有乳腺癌，询问自己得乳腺癌的概率有多少？其实这个问题就好比，自己的大姑和二姨考上了清华北大，询问自己考上清华北大的概率有多少？人群的发病率与升学率一样，对于个人而言没有意义，需要个体化分析。即使知道母亲的乳腺癌风险，也不代表女儿的乳腺癌风险也是如此。 2018年6月19日，欧洲乳腺癌专科学会《乳腺》在线发表法国里昂癌症研究中心、莱昂贝拉尔癌症中心、里昂高等师范学院、斯特拉斯堡大学医院、保罗斯特劳斯癌症中心的研究报告，探讨了多基因风险评分用于大样本人群的情况，并且通过风险评分对子代传递进行量化。 该研究根据1000个基因组数据与乳腺癌风险相关的159个单核苷酸多态性等位基因率，计算了10万人的乳腺癌风险评分。选择两个“父母”模拟其等位基因随机传递给10万个“女儿”，将人群按风险评分进行分组，比较母亲与女儿人群的平均风险评分，得出人群水平整体关系信息。通过分析母亲各组风险评分内的女儿风险评分分布情况，评估个体水平传递情况。 结果发现，母亲、女儿的平均风险评分分别为85.1±7.5、85.0±7.5（平均绝对差：0.02，P=0.48）。 当母亲到女儿的风险评分传递分析到特定风险评分范围时，所有风险评分差异可见统计学意义（P=0.001、<2.2×10-16）。 因此，在人群水平，母亲与女儿根据基因变异得出的乳腺癌风险评分之间存在相关性；在个体水平，母亲与女儿的乳腺癌风险评分相关性高度可变，仅仅根据母亲的乳腺癌风险评分，无法提供关于子代乳腺癌预防和筛查的信息。该研究结果表明，根据多基因风险评分，个体乳腺癌风险各不相同，需要对于每位个体进行乳腺癌风险评分。